9.8: רבייה מינית

Last updated
Save as PDF

Page ID: 208354

\( \newcommand{\vecs}[1]{\overset { \scriptstyle \rightharpoonup} {\mathbf{#1}} } \) \( \newcommand{\vecd}[1]{\overset{-\!-\!\rightharpoonup}{\vphantom{a}\smash {#1}}} \)\(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\)\(\newcommand{\AA}{\unicode[.8,0]{x212B}}\)

באאוקריוטים, המנגנון העיקרי לדשדוש גנים הוא רבייה מינית. מכיוון שמין (בדרך כלל) דורש מאורגניזמים לשתף פעולה מין מייצג דוגמה לאבולוציה חברתית. אז מה היתרונות של רבייה מינית ²⁶⁹?

רבייה מינית כוללת החלפה של סוגי תאים דיפלואידים (שני עותקים של כל כרומוזום) והפלואידי (עותק אחד של כל כרומוזום). בתא דיפלואידי, שני העותקים של גן מסוים יכולים להיות שונים, אומרים שהאורגניזמים הטרוזיגוטיים לאותו גן. אללים שונים יכולים (אך לא בהכרח עושים זאת) לקודד תוצרי גנים מובחנים מבחינה תפקודית ויכולים להיות קשורים לפנוטיפים שונים (נדון בפירוט רב יותר בגרסה העתידית של שני סמסטרים). לאחר מכן נוכל לאפיין אללים שונים ביחס זה לזה. נניח שאלל -1 קשור לפנוטיפ -1 ואלל -2 קשור לפנוטיפ -2. אורגניזם הטרוזיגוטי לאלל -1 ואלל -2 עשוי לבטא אחד מארבעה פנוטיפים; הוא עשוי לבטא פנוטיפ -1, פנוטיפ -2, פנוטיפ חדש (פנוטיפ 3), או ללא פנוטיפ ייחודי. אם נמצא פנוטיפ -1, אומרים כי אלל -1 דומיננטי לאלל -2 (שנאמר שהוא רצסיבי), אם נמצא פנוטיפ -2, אלל -2 דומיננטי לאלל -1 (שנאמר שהוא רצסיבי); אם נמצא פנוטיפ 3, אומרים כי שני האללים הם דומיננטיים. אם שני האללים של הגן זהים, אומרים שהאורגניזם הוא הומוזיגוט עבור הגן הזה. אם הפנוטיפ הקשור לאלל מסוים נצפה רק אצל אנשים הומוזיגוטים, אומרים שהאלל הוא רצסיבי.

לתהליך הרבייה המינית יש שתי השפעות ברורות על השונות הגנטית של האוכלוסייה. תהליך הרקומבינציה ההומולוגית, המתרחש במהלך היווצרותם של תאים הפלואידים, יכול ליצור אללים חדשים שאינם קיימים בתא המקורי. בנוסף, יצירת תאים הפלואידים יכולה לחשוף נוכחות של אללים רצסיביים. כאשר הנוכחי אלל רצסיבי מבודד מביא לפנוטיפ קטלני או מזיק ביותר, התאים הפלואידים המכילים אלל כזה יבוטלו, ויסירו את האלל מהאוכלוסייה.

כפי שנראה להלן, תהליך הרקומבינציה בין כרומוזום הומולוגי מוביל למוטציות כאשר התאים מנסים להתחלק. הימנעות ממוטציות כאלה נחשבת כמעורבת בהנעת האבולוציה של הכרומוזומים הליניאריים באאוקריוטים. לאיקריוטים יש בדרך כלל גם כרומוזומים מרובים. כל כרומוזום מכיל מולקולת DNA דו-גדילית אחת (ליניארית). ניתן להבחין בכרומוזומים שונים על ידי הגנים שהם מכילים, כמו גם האורך הכולל של מולקולות ה- DNA שלהם. בדרך כלל הכרומוזומים של אורגניזם ממוספרים מהגדול לקטן ביותר. לבני אדם, למשל, יש 23 זוגות כרומוזומים. ^{בבני אדם הגדול מבין הכרומוזומים הללו, כרומוזום 1, מכיל ~ 250 מיליון זוגות בסיסים של DNA ומעל 2000 גנים המקודדים לפוליפפטיד, בעוד שהכרומוזום 22 הקטן יותר מכיל ~ 52 מיליון זוגות DNA מבוססים וכ -500 גנים המקודדים לפוליפפטיד 270.}

באורגניזמים המתרבים מינית, תאים סומטיים הם בדרך כלל דיפלואידים, כלומר הם מכילים שני עותקים של כל כרומוזום ולא אחד. שני העותקים של אותם כרומוזומים ידועים כהומולוגים זה של זה או כרומוזומים הומולוגיים. כפי שנתאר כעת, אחד הכרומוזומים ההומולוגיים הללו עובר בירושה מההורה האימהי והשני מההורה האבהי. שני כרומוזומים הומולוגיים דומים בדרך כלל, למעט הבדלים אללים בגנים שונים (הידועים גם בשם מיקום גנטי או לוקוסים גנטיים). החריג לכלל זה הם מה שנקרא כרומוזומי מין. בעוד שסוגים שונים של אורגניזמים קובעים את מין הפרט באמצעות מנגנונים שונים, בבני אדם (וברוב היונקים, הציפורים והזוחלים) המין הפנוטיפי של הפרט נקבע על פי אילו כרומוזומי מין מכילים התא שלו. בבני אדם הכרומוזום ה-23 מגיע בשתי צורות, הידועות בשם X ו-Y. פרט XX מתפתח בדרך כלל לנקבה, בעוד שפרט XY מתפתח לזכר.

כאשר תא אוקריוטי מתרבה באופן א-מיני, הוא עובר שני תהליכים מקושרים המכונים מיטוזה (הפרדת הכרומוזומים) וציטוקינזיס (יצירת שני תאי בת). מחזור הרבייה המינית כולל צורה שונה של מיטוזה המכונה מיוזה. הוא כולל שני מנגנונים מובחנים שלא נמצאים במיטוזה המובילים לדשדוש אללים.

תאי הגוף שלוקחים חלק בלתי נפרד ברבייה המינית (כמובן שכל הגוף בדרך כלל לוקח חלק במין, אך אנו מנסים להישאר פשוטים כאן) ידועים כתאי קו נבט. תא קו נבט הוא דיפלואידי אך באמצעות התהליך המכונה מיוזה מייצר עד ארבעה תאים הפלואידים, המכונים גמטות. השלב הראשון בתהליך זה הוא שכפול ה- DNA של התא; כל כרומוזום בודד משוכפל, כלומר מולקולת ה- DNA שהוא מכיל מועתקים לייצור שתי מולקולות DNA. במקום להיפרד זו מזו, מולקולות ה- DNA המשוכפלות הללו נשארות מחוברות דרך חלבונים קשורים, במבנה המכונה הצנטרומר. בחלוקה סטנדרטית, א-מינית (מיטוטית) כל כרומוזום משוכפל מתקשר באופן עצמאי עם מכונה מולקולרית, המכונה הציר המיטוטי, הפועלת לשליחת עותק אחד של כל כרומוזום לכל אחד משני תאי הבת. במהלך מיטוזה תא דיפלואידי מייצר תא דיפלואידי, ושום דבר בגנום לא השתנה. התאים הנוצרים הופכים לחלק מהאורגניזם המקורי.

לעומת זאת מטרת המיוזה היא לייצר אורגניזם חדש, עם גנום שונה מזה של כל אחד מהוריו (אפילו במקרה של הרמפרודיטים, שבו אורגניזם אחד פועל גם כאם וגם כאבא!) כדי להשיג זאת, הכרומוזומים מדשדשים בדרכים שונות. ראשית, זכור כי התא הדיפלואידי מכיל שתי קבוצות של כרומוזומים, קבוצה אחת מהאם וסט מהאב. במיוזה, ובניגוד למיטוזה, הכרומוזומים ההומולוגיים (החומריים והאביים) המשוכפלים (כיום) יוצרים מבנה המכיל ארבעה גדילי DNA, הנקראים לפעמים טטרד. זיווג זה מבוסס על העובדה שרצפי ה- DNA לאורך כל כרומוזום הומולוגי, למרות שאינם זהים, דומים ביותר: הם סינטניים. ²⁷¹. בשלב זה, במיקומים אקראיים פחות או יותר לאורך הכרומוזום, יש הפסקות גדילים כפולים בשתיים ממולקולות ה-DNA. לאחר מכן ניתן לחבר מחדש את מולקולות ה-DNA, או בחזרה לעצמן (אימהית לאימהית, אבהית עד אבהית) או עם מולקולת DNA אחרת (אימהית עד אבהית, או אבהית לאימהית). בדרך כלל, אירועי "מעבר" מרובים מתרחשים לאורכו של כל קבוצה של כרומוזומים הומולוגיים משוכפלים ומשוכפלים, כוללים בדרך כלל זוגות שונים של מולקולות DNA.

בחלוקה המיוטית הראשונה, הכרומוזומים האימהיים והאבהיים המשוכפלים נשארים מחוברים בצנטרומרים שלהם, אבל אם תעקוב אחר מולקולת DNA אחת מההתחלה ועד הסוף תגלה שבגלל ההצלבה כל אחד מהם יהיה, למעשה, שונה מהאם או הכרומוזומים האבהיים. כל אחד משני תאי הבת המתקבלים יקבל את אזור הצנטרומר הכרומוזום האימהי או האבהי המשוכפל, אך איזה כרומוזום (המוגדר על ידי הצנטרומרים, החומר או האבהי שלהם) שהם יורשים הוא תהליך אקראי. עבור אורגניזם עם 23 כרומוזומים שונים, זה מייצר 2 ²³ תאי בת שונים אפשריים. אין שכפול DNA לפני החלוקה המיוטית השנייה. במהלך החלוקה המיוטית השנייה שני תאי הבת מקבלים כל אחד עותק של כרומוזום הומולוגי אחד ויחיד (מולקולת DNA אחת). ארבעת התאים הנוצרים על ידי מיוזה ידועים בשם גמטות (או לפחות הם גמטות פוטנציאליות) והם הפלואידים..

הבה נבחן מקרוב את הכרומוזומים בגמטות אלה, בהשוואה לאלה בתאים שמהם הם נגזרו. התא המקורי שלנו (אורגניזם) (משמאל לתרשים בעמוד הבא) נגזר מהתמזגות של שני גמטות הפלואידיות. הגמטות הפלואידיות הללו הכילו כל אחת קבוצה אחת מלאה של כרומוזומים, אך הכרומוזומים הללו נבדלו זה מזה בפרטי רצפי הנוקלאוטידים שלהם, במיוחד האללים שהם מכילים. יהיו הבדלי נוקלאוטידים במיקומים ספציפיים (המכונים פולימורפיזם נוקלאוטיד בודד או SNPs - חתכים בולטים) והוספות ומחיקות קטנות של רצפי נוקלאוטידים. למטרותינו, נשקול רק קבוצת כרומוזומים אחת בודדת, אך זכרו שיש בדרך כלל כרומוזומים מרובים (23 זוגות בבני אדם). בדוגמה שלנו, לכרומוזומים שירשו מהורה אחד היו אללים P, M ו-N, בעוד שלכרומוזום מההורה השני היו אללים p, m ו-n ללא מוטציות חדשות (הנחה לא מציאותית), לכל התאים בגוף תהיה אותה קבוצה של אללים במיקומים גנטיים אלה, וכל התאים יכילו כרומוזומים הדומים לכרומוזומי PMN ו-pmn ההוריים (הלוח העליון).

כעת הבה נבחן מה קורה כאשר אורגניזם PMN/PMN זה עומד להתרבות (מינית). זה יתחיל מיוזה (הלוח התחתון). התהליכים של זיווג הומולוגי והצלבה ייצרו שילובים חדשים של אללים: לארבעת התאים הפלואידים המוצגים כאן יש גנוטיפים של pMn, pMn, pMn ו-Pmn. כל אלה שונים מכרומוזומי ההורים PMN ו- pmn. בהפריה אחד מהתאים הפלואידים הללו יתמזג עם תא הפלואידי מאורגניזם אחר, כדי לייצר פרט ייחודי. אמנם שקלנו רק שניים (או שלושה, אם תכלול את האללים p*, m* ו- n*) בשלושה גנים, שני פרטים לא קשורים יהיו שונים זה מזה בין 3 ל -12 מיליון הבדלי DNA. רוב הפנוטיפים מושפעים במידה רבה יותר או פחות מהגנוטיפ כולו, שילובים חדשים של אללים ייצרו פנוטיפים חדשים.

לרקומבינציה מיוטית הנובעת ממעבר יש שתי תוצאות חשובות נוספות. ראשית שקול מה קורה כאשר אלל חדש מתעורר על ידי מוטציה בכרומוזום. אם לאלל יש פנוטיפ שנבחר חזק, חיובי או שלילי, אז אורגניזמים שירשו את האלל החדש ייבחרו בעד (או נגד). אך זכרו שהאלל יושב על כרומוזום, והוא מקושר לגנים שכנים (ולאללים שלהם). ללא רקומבינציה, הכרומוזום כולו ייבחר כיחידה. בטווח הקצר זה עדיין המקרה, בממוצע, אך רקומבינציה מאפשרת לאללים של גנים שכנים להתנתק זה מזה. כאשר ההסתברות לאירוע רקומבינציה בין שני גנים היא 50% ומעלה, נראה שהגנים מתנהגים כאילו הם נמצאים בכרומוזומים שונים, הם הופכים ל"לא מקושרים". מרחקי ההצמדה מחושבים במונחים של סנטימורגנים, על שם הגנטיקאי זוכה פרס נובל תומאס האנט מורגן (1866-1945.) סנטימורגן מתאים לסיכוי של 1% לאירוע מעבר בין שני גנים (או אתרים ספציפיים בכרומוזום). בבני אדם, סנטימורגן מתאים ל-~1 מיליון זוגות בסיסים של DNA, כך ששני גנים/אללים/אתרים לאורך כרומוזום המופרדים על ידי יותר מ-~ 50 מיליון זוגות בסיסים יופרדו על ידי 50 סנטימטרים וכך ייראו לא מקושרים. כלומר, אירוע מעבר בין שני האללים המקושרים במקור היה צפוי להתרחש 50% מהזמן, וזו אותה הסתברות שגמטה תירש את האלל האחד אך לא את השני אם הגנים היו ממוקמים על כרומוזומים שונים.

בנוסף לדשדוש אללים, מעבר מיוטי (רקומבינציה) יכול ליצור אללים חדשים. שקול את המצב שבו שני האללים של גן מסוים באורגניזם דיפלואידי שונים זה מזה. נניח שכל אלל מכיל הבדל רצף מובהק (כפי שמסומן). אם במהלך המיוזה מתרחש אירוע מעבר בין אתרים אלה, הוא עלול לגרום לאלל המכיל שני רצפים מולקולריים (AB), ואחד עם אף אחד מהם (מסומן כ- WT), בנוסף לכרומוזומי האלל המקוריים A ו- B.

תורמים וייחוסים

Template:ContribKlymkowsky