Skip to main content
Library homepage
 
Global

3.9: מקורות הפולימורפיזם

אז מה מייצר את השונות הגנומית בין פרטים שנמצאים בתוך האוכלוסיות הנוכחיות? האם תהליכים אלה עדיין ממשיכים לייצר וריאציות גנוטיפיות ופנוטיפיות או שהסתיימו? ראשית, כפי שרמזנו (ונחזור שוב ושוב), רצף האותיות בגנום של אורגניזם תואם את רצף הדמויות במולקולות ה- DNA. מולקולת DNA במים (ומעל ~ 70% מתא טיפוסי היא מים) אינה יציבה מבחינה תרמודינמית ויכולה לעבור סוגים שונים של תגובות המובילות לשינויים ברצפי הדמויות בתוך המולקולה. 77 בנוסף, אנו מופגזים ללא הרף על ידי קרינה שעלולה לפגוע ב- DNA (אם כי לא לדאוג, אנרגיית הקרינה הקשורה לטלפונים סלולריים, Bluetooth ומכשירי wifi נמוכה מכדי לפגוע ב- DNA). קרינה מוטגנית, כלומר סוגי הקרינה המסוגלים לפגוע בגנום, מגיעה ממקורות שונים, כולל קרניים קוסמיות שמקורן מחוץ למערכת השמש, אור UV מהשמש, ריקבון איזוטופים רדיואקטיביים המתרחשים באופן טבעי המצויים בסלעים ובאדמה, כולל ראדון, ובליעת איזוטופים המתרחשים באופן טבעי, כגון אשלגן -40. מולקולות DNA יכולות לספוג קרינה כזו, מה שעלול להוביל לשינויים כימיים (מוטציות). רבים אך לא את כל השינויים הללו ניתנים לזיהוי ותיקון על ידי מערכות סלולריות, אותן נשקול בהמשך הספר.

המקור השני והעיקרי לשינוי בגנום כרוך בתהליך שכפול ה-DNA. שכפול DNA מתרחש בכל פעם שתא מתחלק ולמרות שהוא מדויק להפליא הוא לא מושלם. העתקה יוצרת טעויות. בבני אדם נראה כי שכפול יוצר שגיאה אחת לכל ~ 100,000,000 (10 8) תווים שהועתקו. מערכת תיקון שגיאות בקריאת הוכחה מתקנת ~ 99% משגיאות אלה, מה שמוביל לשיעור שגיאות כולל במהלך שכפול של 1 מכל 10 10 בסיסים משוכפלים. מכיוון שתא אנושי בודד מכיל כ-6,400,000,000 (> 6 מיליארד) בסיסים של רצף DNA, המשמעות היא שפחות ממוטציה חדשה אחת מוצגת לכל מחזור חלוקת התא. בהתחשב במספר הדורות מביצית מופרית למבוגר פעיל מינית, זה בסופו של דבר מייצר ~ 100-200 מוטציות חדשות (שינויים) שנוספו לגנום של הפרט לדור. 78 למוטציות אלו יכולות להיות מגוון רחב של השפעות, מסובכות מהעובדה שבעצם כל ההיבטים השונים של הפנוטיפ של האורגניזם נקבעים על ידי פעולתם של מאות עד אלפי גנים הפועלים ברשת מורכבת. וכאן אנו מציגים את המונחים החדשים האחרונים שלנו לזמן מה; כאשר מוטציה מובילה לשינוי בגן, היא יוצרת גרסה חדשה של הגן הזה, הידוע כאלל של הגן. כאשר מוטציה משנה את רצף ה- DNA, בין אם הוא חלק מגן ובין אם לאו, היא יוצרת מה שמכונה פולימורפיזם רצף (רצף DNA אחר). ברגע שנוצר אלל או פולימורפיזם, הוא יציב - הוא יכול לעבור בירושה מהורה ולהעביר אותו לצאצא. באמצעות התהליכים השונים הקשורים לרבייה, אותם נשקול בפירוט בהמשך, כל אורגניזם נושא את מערך האללים הייחודי שלו ואת מערך הפולימורפיזם הייחודי שלו. יחדיו ההבדלים הגנוטיפיים הללו (אללים שונים ופולימורפיזמים שונים) מייצרים פנוטיפים שונים. בדיקות ה- DNA המשמשות לקביעת אבהות וזהות משפטית מכיוון שהן מזהות את הפולימורפיזם (והאללים) הייחודיים הקיימים בתוך הגנום של הפרט. נחזור ונקווה להבהיר עוד יותר את המשמעות של אללים ופולימורפיזם כאשר נבחן את ה-DNA בפירוט רב יותר בהמשך ספר זה.

ראוי לציין שתי נקודות לגבי שינויים גנומיים או מוטציות. ראשית, בין אם נוצר על ידי טעויות בשכפול או בתגובות כימיות או פוטוכימיות, נראה כי שינויים אלה מתרחשים באופן אקראי בתוך הגנום. עם כמה חריגים בולטים וספציפיים ביותר אין מנגנונים ידועים שבאמצעותם הסביבה (או האורגניזם) יכולה לציין היכן תתרחש מוטציה. הנקודה השנייה היא שמוטציה עשויה להשפיע על הפנוטיפ של האורגניזם או לא. ההשפעות של מוטציה יהיו תלויות במספר גורמים, כולל היכן בדיוק נמצאת המוטציה בגנום, אופיו הספציפי, תפקיד הגן המוטה בתוך האורגניזם, שאר הגנום (הגנוטיפ של האורגניזם) והסביבה בה האורגניזם נקלע.

תורמים וייחוסים