10.4: המבנה והתפקוד של הגנום הסלולרי

מטרות למידה

• הגדירו גן וגנוטיפ והבדילו גנוטיפ מפנוטיפ
• תאר את מבנה הכרומוזומים ואת האריזה
• השווה כרומוזומים פרוקריוטיים ואוקריוטיים
• הסבר מדוע DNA חוץ-כרומוזומלי חשוב בתא

עד כה דנו במבנה ובתפקוד של חלקים בודדים של DNA ו- RNA. בחלק זה נדון כיצד כל החומר הגנטי של האורגניזם - המכונה ביחד הגנום שלו - מאורגן בתוך התא. מכיוון שהגנטיקה של אורגניזם מכתיבה במידה רבה את מאפייניו, אין זה מפתיע שאורגניזמים שונים בסידור ה- DNA וה- RNA שלהם.

גנוטיפ מול פנוטיפ

כל הפעילויות הסלולריות מקודדות בתוך ה- DNA של התא. רצף הבסיסים בתוך מולקולת DNA מייצג את המידע הגנטי של התא. מקטעים של מולקולות DNA נקראים גנים, וגנים בודדים מכילים את קוד ההוראה הדרוש לסינתזה של חלבונים, אנזימים או מולקולות RNA יציבות שונות.

אוסף הגנים המלא שתא מכיל בתוך הגנום שלו נקרא הגנוטיפ שלו. עם זאת, תא אינו מבטא את כל הגנים שלו בו זמנית. במקום זאת, הוא מדליק (מבטא) או מכבה גנים מסוימים בעת הצורך. קבוצת הגנים המתבטאת בכל נקודת זמן נתונה קובעת את פעילות התא ואת מאפייניו הנצפים, המכונים הפנוטיפ שלו. גנים המתבטאים תמיד ידועים כגנים מכוננים; כמה גנים מכוננים ידועים כגנים לניהול משק בית מכיוון שהם נחוצים לתפקודים הבסיסיים של התא.

בעוד שהגנוטיפ של תא נשאר קבוע, הפנוטיפ עשוי להשתנות בתגובה לאותות סביבתיים (למשל, שינויים בטמפרטורה או בזמינות חומרי הזנה) המשפיעים על אילו גנים לא מכוננים באים לידי ביטוי. לדוגמא, החיידק האוראלי Streptococcus mutans מייצר שכבת רפש דביקה המאפשרת לו להיצמד לשיניים ויוצר רובד שיניים; עם זאת, הגנים השולטים בייצור שכבת הרפש באים לידי ביטוי רק בנוכחות סוכרוז (סוכר שולחן). כך, בעוד הגנוטיפ של S. mutans הוא קבוע, הפנוטיפ שלו משתנה בהתאם לנוכחות והיעדר סוכר בסביבתו. הטמפרטורה יכולה גם לווסת את ביטוי הגנים. לדוגמה, החיידק הגראם-שלילי Serratia marcescens, פתוגן הקשור לעתים קרובות לזיהומים שנרכשו בבית חולים, מייצר פיגמנט אדום ב-28 מעלות צלזיוס אך לא ב-37 מעלות צלזיוס, הטמפרטורה הפנימית הרגילה של גוף האדם (איור). $\PageIndex{1}$

איור$\PageIndex{1}$: שתי הלוחות מכילים זנים של Serratia marcescens שיש להם את הגן לפיגמנט אדום. עם זאת, גן זה מתבטא ב-28 מעלות צלזיוס (משמאל) אך לא ב-37 מעלות צלזיוס (מימין). (קרדיט: שינוי עבודה מאת אן אומן)

ארגון חומר גנטי

הרוב המכריע של הגנום של האורגניזם מאורגן בכרומוזומים של התא, שהם מבני DNA נפרדים בתוך תאים השולטים בפעילות התאית. נזכיר שבעוד כרומוזומים אוקריוטיים שוכנים בגרעין הקשור לממברנה, רוב הפרוקריוטים מכילים כרומוזום יחיד ומעגלי שנמצא באזור של הציטופלזמה הנקרא נוקלאואיד (ראה מאפיינים ייחודיים של תאים פרוקריוטים). כרומוזום עשוי להכיל כמה אלפי גנים.

ארגון הכרומוזום האוקריוטי

מבנה הכרומוזומים שונה במקצת בין תאים אוקריוטיים לפרוקריוטים. כרומוזומים אוקריוטיים הם בדרך כלל ליניאריים, ותאים אוקריוטיים מכילים מספר כרומוזומים נפרדים. תאים אוקריוטיים רבים מכילים שני עותקים של כל כרומוזום, ולכן הם דיפלואידים.

אורכו של כרומוזום עולה בהרבה על אורך התא, ולכן יש לארוז כרומוזום לחלל קטן מאוד כדי להתאים לתא. לדוגמה, האורך המשולב של כל 3 מיליארד זוגות הבסיס ¹ של ה-DNA של הגנום האנושי ימדוד כ-2 מטרים אם הוא נמתח לחלוטין, וחלק מהגנומים האיקריוטיים גדולים פי כמה מהגנום האנושי. סלילת-על של DNA מתייחס לתהליך שבו ה-DNA מעוות כך שיתאים לתא. סלילת-על עלול לגרום ל- DNA שהוא תחתון (פחות מסיבובים אחד של הסליל לכל 10 זוגות בסיסים) או מתפתל יתר על המידה (יותר מסיבובים אחד לכל 10 זוגות בסיסים) ממצבו הרגוע הרגיל. חלבונים הידועים כמעורבים בסליל העל כוללים טופואיזומראזות; אנזימים אלה מסייעים בשמירה על מבנה הכרומוזומים המפותלים, ומונעים התפתלות יתר של DNA במהלך תהליכים תאיים מסוימים כמו שכפול DNA.

במהלך אריזת DNA, חלבונים קושרי DNA הנקראים היסטונים מבצעים רמות שונות של עטיפת DNA והצמדה לחלבוני פיגומים. השילוב של DNA עם חלבונים מחוברים אלה מכונה כרומטין. באאוקריוטים, אריזת ה- DNA על ידי היסטונים עשויה להיות מושפעת מגורמים סביבתיים המשפיעים על נוכחותן של קבוצות מתיל על נוקלאוטידים ציטוזינים מסוימים של DNA. ההשפעה של גורמים סביבתיים על אריזות ה- DNA נקראת אפיגנטיקה. אפיגנטיקה היא מנגנון נוסף לוויסות ביטוי הגנים מבלי לשנות את רצף הנוקלאוטידים. ניתן לשמור על שינויים אפיגנטיים באמצעות סבבים מרובים של חלוקת תאים, ולכן הם יכולים להיות תורשתיים.

קישור ללמידה

צפה באנימציה זו ממרכז הלמידה של DNA כדי ללמוד עוד על אריזות DNA באיקריוטים.

ארגון כרומוזומים פרוקריוטיים

כרומוזומים בחיידקים ובארכיאה הם בדרך כלל מעגליים, ותא פרוקריוטי מכיל בדרך כלל רק כרומוזום בודד בתוך הנוקלאואיד. מכיוון שהכרומוזום מכיל רק עותק אחד של כל גן, הפרוקריוטים הם הפלואידים. כמו בתאים אוקריוטיים, סלילת-על של DNA נחוץ כדי שהגנום ישתלב בתוך התא הפרוקריוטי. ה- DNA בכרומוזום החיידקי מסודר בכמה תחומים מפותלים. כמו באאוקריוטים, טופואיזומראזות מעורבות ב-DNA סליל-על. DNA gyrase הוא סוג של טופואיזומראז, המצוי בחיידקים ובחלק מהארכאים, המסייע במניעת התפתלות יתר של ה- DNA. (חלק מהאנטיביוטיקה הורגת חיידקים על ידי מיקוד ל- DNA gyrase.) בנוסף, חלבונים דמויי היסטון קושרים DNA ומסייעים באריזת DNA. חלבונים אחרים נקשרים למקור השכפול, המיקום בכרומוזום שבו מתחילה שכפול ה- DNA. מכיוון שאזורים שונים של DNA ארוזים בצורה שונה, אזורים מסוימים של DNA כרומוזומלי נגישים יותר לאנזימים ולכן ניתן להשתמש בהם בקלות רבה יותר כתבניות לביטוי גנים. מעניין לציין כי מספר חיידקים, כולל הליקובקטר פילורי ו Shigella flexneri, הוכחו כגורמים לשינויים אפיגנטיים במארחיהם לאחר ההדבקה, מה שמוביל לשיפוץ כרומטין שעלול לגרום להשפעות ארוכות טווח על חסינות המארח. ²

תרגיל $\PageIndex{1}$

1. מה ההבדל בין הגנוטיפ של התא לפנוטיפ שלו?
2. כיצד משתלב ה- DNA בתוך התאים?

DNA לא מקודד

בנוסף לגנים, גנום מכיל גם אזורים רבים של DNA לא מקודד שאינם מקודדים לחלבונים או למוצרי RNA יציבים. DNA לא מקודד נמצא בדרך כלל באזורים לפני תחילת רצפי קידוד של גנים כמו גם באזורים בין-גניים (כלומר, רצפי DNA הממוקמים בין גנים) (איור$\PageIndex{2}$).

איור$\PageIndex{2}$: לכרומוזומים יש בדרך כלל כמות משמעותית של DNA לא מקודד, שנמצא לעתים קרובות באזורים בין-גניים.

נראה כי פרוקריוטים משתמשים בגנום שלהם ביעילות רבה, כאשר רק 12% מהגנום נקלט על ידי רצפים לא מקודדים. לעומת זאת, DNA לא מקודד יכול לייצג כ -98% מהגנום באאוקריוטים, כפי שניתן לראות בבני אדם, אך אחוז ה-DNA הלא מקודד משתנה בין המינים. ³ אזורי DNA לא מקודדים אלה כונו פעם "DNA זבל"; עם זאת, טרמינולוגיה זו אינה מקובלת עוד מכיוון שמדענים מצאו מאז תפקידים בחלק מהאזורים הללו, שרבים מהם תורמים לוויסות התעתיק או התרגום באמצעות ייצור מולקולות RNA קטנות שאינן מקודדות, אריזות DNA ויציבות כרומוזומלית. למרות שמדענים אולי לא מבינים לגמרי את התפקידים של כל האזורים הלא מקודדים של ה-DNA, מקובל להאמין שיש להם מטרות בתוך התא.

תרגיל $\PageIndex{2}$

מה תפקידו של DNA לא מקודד?

DNA אקסטרכרומוזומלי

למרות שרוב ה-DNA נמצא בתוך הכרומוזומים של התא, לתאים רבים יש מולקולות נוספות של DNA מחוץ לכרומוזומים, הנקראות DNA אקסטרכרומוזומלי, שהן גם חלק מהגנום שלו. הגנום של תאים אוקריוטיים יכלול גם את הכרומוזומים מכל אברונים כגון מיטוכונדריה ו/או כלורופלסטים שתאים אלה שומרים (איור$\PageIndex{3}$). תחזוקת הכרומוזומים המעגליים באברונים אלה היא שריד ממוצאם הפרוקריוטי ותומכת בתיאוריה האנדוסימביוטית (ראה יסודות תורת התא המודרנית). במקרים מסוימים, ניתן לשמור על גנומים של נגיפי DNA מסוימים גם באופן עצמאי בתאי המארח במהלך זיהום ויראלי סמוי. במקרים אלה, וירוסים אלה הם צורה נוספת של DNA אקסטרכרומוזומלי. לדוגמה, וירוס הפפילומה האנושי (HPV) עשוי להישמר בתאים נגועים בדרך זו.

איור$\PageIndex{3}$: הגנום של תא אוקריוטי מורכב מהכרומוזום השוכן בגרעין, ו- DNA חוץ-כרומוזומלי המצוי במיטוכונדריה (כל התאים) וכלורופלסטים (צמחים ואצות).

מלבד הכרומוזומים, לחלק מהפרוקריוטים יש גם לולאות קטנות יותר של DNA הנקראות פלסמידים שעשויות להכיל גן אחד או כמה שאינם חיוניים לצמיחה תקינה (איור 3.3.1). חיידקים יכולים להחליף פלסמידים אלה עם חיידקים אחרים בתהליך המכונה העברת גנים אופקית (HGT). החלפת החומר הגנטי על פלסמידים מספקת לעיתים לחיידקים גנים חדשים המועילים לצמיחה ולהישרדות בתנאים מיוחדים. במקרים מסוימים, לגנים המתקבלים מפלסמידים עשויות להיות השלכות קליניות, המקודדות לגורמי ארסיות המעניקים לחיידק את היכולת לגרום למחלות או להפוך חיידק לעמיד לאנטיביוטיקה מסוימת. פלסמידים משמשים גם רבות בהנדסה גנטית וביוטכנולוגיה כדרך להעביר גנים מתא אחד למשנהו. תפקידם של פלסמידים בהעברת גנים אופקית וביוטכנולוגיה יידונו עוד במנגנונים של גנטיקה מיקרוביאלית ויישומים מודרניים של גנטיקה מיקרוביאלית.

תרגיל $\PageIndex{3}$

כיצד מעורבים פלסמידים בעמידות לאנטיביוטיקה?

פלסמידים קטלניים

מריה, סטודנטית לאנתרופולוגיה בת 20 מטקסס, חלתה לאחרונה במדינה האפריקאית בוטסואנה, שם ערכה מחקר במסגרת תוכנית לימודים בחו"ל. המחקר של מריה התמקד בשיטות אפריקאיות מסורתיות של שיזוף עורות לייצור עור. במשך תקופה של שלושה שבועות היא ביקרה מדי יום במפעל בורסקאות במשך מספר שעות כדי להתבונן ולהשתתף בתהליך השיזוף. יום אחד, לאחר שחזרה מבית הבורסקאות, פיתחה מריה חום, צמרמורות וכאב ראש, יחד עם כאבים בחזה, כאבי שרירים, בחילות ותסמינים דמויי שפעת אחרים. בתחילה היא לא הייתה מודאגת, אך כאשר החום שלה עלה והיא החלה להשתעל דם, משפחתה המארחת האפריקאית נבהלה והעבירה אותה לבית החולים, שם מצבה המשיך להחמיר.

לאחר שנודע לה על עבודתה האחרונה במפעל הבורסקאות, חשד הרופא שמריה נחשפה לאנתרקס. הוא הזמין צילום חזה, דגימת דם וברז בעמוד השדרה, ומיד התחיל אותה במסלול של פניצילין תוך ורידי. למרבה הצער, בדיקות מעבדה אישרו את האבחנה המשוערת של הרופא. צילום החזה של מריה הציג תפליט פלאורלי, הצטברות נוזלים בחלל שבין ממברנות הצדר וכתם גראם בדמה חשף נוכחות של חיידקים גרם חיוביים בצורת מוט בשרשראות קצרות, בהתאם ל- Bacillus anthracis. כמו כן, הוכח כי דם וחיידקים נמצאים בנוזל השדרתי שלה, דבר המצביע על כך שהזיהום התקדם לדלקת קרום המוח. למרות טיפול תומך וטיפול אנטיביוטי אגרסיבי, מריה החליקה למצב שאינו מגיב ומתה כעבור שלושה ימים.

אנתרקס היא מחלה הנגרמת על ידי הכנסת אנדוספורים מהחיידק החיובי לגרם B. anthracis לגוף. לאחר שנדבקו, חולים בדרך כלל מפתחים דלקת קרום המוח, לרוב עם תוצאות קטלניות. במקרה של מריה, היא שאפה את האנדוספורים תוך כדי טיפול בעורות של בעלי חיים שנדבקו.

הגנום של B. anthracis ממחיש כיצד הבדלים מבניים קטנים יכולים להוביל להבדלים גדולים בארסיות. בשנת 2003, הגנום של B. anthracis ו Bacillus cereus, חיידק דומה אך פחות פתוגני מאותו הסוג, רוצף והושווה. ⁴ חוקרים גילו שרצפי הגנים rRNA 16S של חיידקים אלה זהים ביותר מ -99%, כלומר הם למעשה בני אותו מין למרות הסיווג המסורתי שלהם כמינים נפרדים. למרות שגם הרצפים הכרומוזומליים שלהם חשפו דמיון רב, מספר גורמי ארסיות של B. anthracis נמצאו מקודדים על שני פלסמידים גדולים שלא נמצאו ב B. cereus. הפלסמיד Px01 מקודד לרעלן בן שלושה חלקים המדכא את מערכת החיסון המארחת, ואילו הפלסמיד Px02 מקודד לפוליסכריד קפסולרי המגן עוד יותר על החיידק ממערכת החיסון המארחת (איור). $\PageIndex{4}$ מאז B. cereus חסר פלסמידים אלה, הוא אינו מייצר גורמי ארסיות אלה, ולמרות שהוא עדיין פתוגני, הוא קשור בדרך כלל למקרים קלים של שלשול שממנו הגוף יכול להתאושש במהירות. לרוע מזלה של מריה, נוכחותם של פלסמידים המקודדים לרעלנים אלה ב- B. anthracis נותן לו את הארסיות הקטלנית שלו.

איור$\PageIndex{4}$: רצף הגנום של Bacillus anthracis וקרוב משפחתו B. cereus מגלה שהפתוגניות של B. anthracis נובעת מתחזוקה של שני פלסמידים, pX01 ו-pX02, המקודדים לגורמי ארסיות.

תרגיל $\PageIndex{4}$

מה לדעתך יקרה לפתוגניות של B. anthracis אם הוא יאבד את אחד מהפלסמידים שלו או את שניהם?

מיקוד קליני: רזולוציה

תוך 24 שעות, תוצאות ניתוח הבדיקה האבחנתית של דגימת הצואה של אלכס גילו כי היא חיובית עבור אנטרוטוקסין עמיד בחום (LT), אנטרוטוקסין יציב בחום (ST) וגורם קולוניזציה (CF), המאשר את חשדו של רופא בית החולים ל- ETEC. במהלך מעקב עם רופא המשפחה של אלכס, רופא זה ציין כי הסימפטומים של אלכס לא נפתרים במהירות והוא חווה אי נוחות שמונעת ממנו לחזור לשיעורים. רופא המשפחה רשם לאלכס קורס של ציפרופלוקסאצין כדי לפתור את הסימפטומים שלו. למרבה המזל, הציפרופלוקסאצין פתר את הסימפטומים של אלכס תוך מספר ימים.

אלכס כנראה קיבל את הזיהום שלו מבליעת מזון או מים מזוהמים. מדינות מתועשות מתפתחות כמו מקסיקו עדיין מפתחות שיטות תברואה המונעות זיהום מים בחומר צואה. מטיילים במדינות כאלה צריכים להימנע מבליעת מזון לא מבושל, במיוחד בשרים, פירות ים, ירקות ומוצרי חלב לא מפוסטרים. עליהם להימנע גם משימוש במים שלא טופלו; זה כולל שתיית מים, קוביות קרח ואפילו מים המשמשים לצחצוח שיניים. שימוש במים בבקבוקים למטרות אלה הוא אלטרנטיבה טובה. היגיינה טובה (שטיפת ידיים) יכולה לסייע גם במניעת זיהום ETEC. אלכס לא הקפיד על צריכת המזון או המים שלו, מה שהוביל למחלתו.

הסימפטומים של אלכס היו דומים מאוד לאלה של כולרה, שנגרמו על ידי החיידק השלילי גרם Vibrio cholerae, המייצר גם רעלן הדומה ל- ST ו- LT. בשלב מסוים בהיסטוריה האבולוציונית של ETEC, זן לא פתוגני של אי - קולי בדומה לאלה הנמצאים בדרך כלל במעיים אולי רכשו את הגנים המקודדים לרעלני ST ו- LT מ- V. cholerae. העובדה שהגנים המקודדים לאותם רעלים מקודדים על פלסמידים חוץ-כרומוזומליים ב-ETEC תומכת ברעיון שגנים אלה נרכשו על ידי אי - קולי וככל הנראה נשמרים באוכלוסיות חיידקים באמצעות העברת גנים אופקית.

גנומים ויראליים

גנומים ויראליים מפגינים גיוון משמעותי במבנה. לחלק מהנגיפים יש גנומים המורכבים מ- DNA כחומר הגנטי שלהם. DNA זה עשוי להיות חד גדילי, כפי שמודגם על ידי parvoviruses אנושיים, או גדילי כפול, כפי שניתן לראות בנגיפי ההרפס ובאפוקסווירוסים. בנוסף, למרות שכל חיי התא משתמשים ב-DNA כחומר הגנטי שלו, חלק מהגנומים הנגיפיים עשויים ממולקולות RNA חד-גדיליות או דו-גדיליות, כפי שדיברנו. הגנום הנגיפי הוא בדרך כלל קטן יותר מרוב הגנום החיידקי, ומקודד רק לגנים בודדים, מכיוון שהם מסתמכים על המארחים שלהם כדי לבצע רבות מהפונקציות הנדרשות לשכפול שלהם. המגוון של מבני הגנום הנגיפי והשלכותיהם על מחזורי החיים של שכפול ויראלי נדונים בפירוט רב יותר במחזור החיים הנגיפי.

תרגיל $\PageIndex{5}$

מדוע הגנום הנגיפי משתנה מאוד בין וירוסים?

גודל הגנום חשוב

יש שונות רבה בגודל הגנום בין אורגניזמים שונים. רוב האיקריוטים שומרים על כרומוזומים מרובים; לבני אדם, למשל יש 23 זוגות, מה שנותן להם 46 כרומוזומים. למרות היותו גדול ב -3 מיליארד זוגות בסיסים, הגנום האנושי רחוק מהגנום הגדול ביותר. צמחים שומרים לעתים קרובות על גנומים גדולים מאוד, עד 150 מיליארד זוגות בסיסים, ובדרך כלל הם פוליפלואידים, בעלי עותקים מרובים של כל כרומוזום.

גם גודל הגנום החיידקי משתנה במידה ניכרת, אם כי הם נוטים להיות קטנים יותר מגנום אוקריוטי (איור$\PageIndex{5}$). חלק מהגנומים החיידקיים עשויים להיות קטנים כמו 112,000 זוגות בסיסים בלבד. לעתים קרובות, גודל הגנום של חיידק קשור ישירות לכמה החיידק תלוי במארח שלו להישרדות. כאשר חיידק מסתמך על התא המארח כדי לבצע פונקציות מסוימות, הוא מאבד את הגנים המקודדים את היכולות לבצע את הפונקציות הללו בעצמו. סוגים אלה של אנדוסימביונים חיידקיים מזכירים את המקורות הפרוקריוטים של המיטוכונדריה והכלורופלסטים.

מנקודת מבט קלינית, פתוגנים תוך-תאיים מחייבים נוטים להיות בעלי גנום קטן (כמיליון זוגות בסיסים). מכיוון שתאי מארח מספקים את רוב החומרים המזינים שלהם, הם נוטים להיות בעלי מספר מופחת של גנים המקודדים לתפקודים מטבוליים. בשל גודלם הקטן, הגנום של אורגניזמים כמו Mycoplasma genitalium (580,000 זוגות בסיסים), כלמידיה טרכומטיס (1.0 מיליון), Rickettsia prowazekii (1.1 מיליון) ו- Treponema pallidum (1.1 מיליון) היו חלק מהגנום החיידקי הקודם ברצף. בהתאמה, פתוגנים אלה גורמים לדלקת בשתן ודלקת באגן, כלמידיה, טיפוס ועגבת.

בעוד שלפתוגנים תוך-תאיים מחייבים יש גנומים קטנים בצורה יוצאת דופן, לחיידקים אחרים עם מגוון גדול של יכולות מטבוליות ואנזימטיות יש גנום חיידקי גדול במיוחד. Pseudomonas aeruginosa, למשל, הוא חיידק הנפוץ בסביבה ומסוגל לצמוח על מגוון רחב של מצעים. הגנום שלו מכיל 6.3 מיליון זוגות בסיס, מה שמקנה לו יכולת מטבולית גבוהה ויכולת לייצר גורמי ארסיות הגורמים למספר סוגים של זיהומים אופורטוניסטיים.

מעניין לציין כי הייתה שונות משמעותית בגודל הגנום גם בנגיפים, שנעה בין 3,500 זוגות בסיסים ל -2.5 מיליון זוגות בסיסים, העולה באופן משמעותי על גודלם של גנומים חיידקיים רבים. השונות הגדולה שנצפתה בגדלי הגנום הנגיפי תורמת עוד יותר למגוון הגדול של מאפייני הגנום הנגיפי שכבר נדונו.

איור$\PageIndex{5}$: יש שונות רבה כמו גם חפיפה בין גדלי הגנום של קבוצות שונות של אורגניזמים ווירוסים.

קישור ללמידה

בקר במאגר הגנום של המרכז הלאומי למידע ביוטכנולוגי (NCBI) כדי לראות את הגנום שעבר רצף וגודלם.

מושגי מפתח וסיכום

• כל התוכן הגנטי של התא הוא הגנום שלו.
• גנים מקודדים לחלבונים, או מולקולות RNA יציבות, שכל אחת מהן מבצעת תפקיד ספציפי בתא.
• למרות שהגנוטיפ שיש לתא נשאר קבוע, ביטוי הגנים תלוי בתנאי הסביבה.
• פנוטיפ הוא המאפיינים הנצפים של תא (או אורגניזם) בנקודת זמן נתונה ונובע מהשלמת הגנים הנמצאים בשימוש כיום.
• רוב החומר הגנטי מאורגן לכרומוזומים המכילים את ה- DNA השולט בפעילות התאית.
• פרוקריוטים הם בדרך כלל הפלואידים, בדרך כלל יש להם כרומוזום מעגלי יחיד שנמצא בנוקלאואיד. אוקריוטים הם דיפלואידים; ה- DNA מאורגן לכרומוזומים ליניאריים מרובים המצויים בגרעין.
• סלילת-על ואריזת DNA באמצעות חלבונים קושרים ל- DNA מאפשרים למולקולות ארוכות להשתלב בתוך תא. אוקריוטים וארכאים משתמשים בחלבוני היסטון, וחיידקים משתמשים בחלבונים שונים בעלי תפקוד דומה.
• גנומים פרוקריוטיים ואוקריוטיים מכילים שניהם DNA לא מקודד, שתפקידו אינו מובן היטב. נראה כי חלק מה- DNA הלא מקודד משתתף ביצירת מולקולות RNA קטנות שאינן מקודדות המשפיעות על ביטוי הגנים; נראה שחלקם ממלאים תפקיד בשמירה על מבנה כרומוזומלי ובאריזת DNA.
• DNA אקסטרכרומוזומלי באאוקריוטים כולל את הכרומוזומים המצויים בתוך אברונים ממוצא פרוקריוטי (מיטוכונדריה וכלורופלסטים) שהתפתחו על ידי אנדוסימביוזה. וירוסים מסוימים עשויים גם לשמור על עצמם באופן אקסטרכרומוזומלי.
• DNA חוץ-כרומוזומלי בפרוקריוטים נשמר בדרך כלל כפלסמידים המקודדים לכמה גנים לא חיוניים שעשויים להועיל בתנאים ספציפיים. פלסמידים יכולים להתפשט דרך קהילת חיידקים על ידי העברת גנים אופקית.
• גנומים ויראליים מראים שונות נרחבת ועשויים להיות מורכבים מ-RNA או מ-DNA, ועשויים להיות כפולים או חד-גדילים.

הערות שוליים

1. 1 המכון הלאומי לחקר הגנום האנושי. "השלמת פרויקט הגנום האנושי: שאלות נפוצות." https://www.genome.gov/11006943. גישה ל -10 ביוני 2016
2. 2 ח 'בירן ואח '. "אפיגנטיקה וזיהומים חיידקיים." פרספקטיבות קולד ספרינג הארבור ברפואה 2 מס '12 (2012): a010272.
3. 3 ר.ג'יי טאפט ואח '. "הקשר בין DNA שאינו מקודד חלבון למורכבות אוקריוטית." מסות ביולוגיות 29 מס '3 (2007) :288—299.
4. 4 נ 'איבנובה ואח '. "רצף הגנום של Bacillus cereus וניתוח השוואתי עם Bacillus anthracis." טבע 423 מס '6935 (2003) :87—91.