19.1: התפתחות האוכלוסייה

Last updated
Save as PDF

Page ID: 205624

\( \newcommand{\vecs}[1]{\overset { \scriptstyle \rightharpoonup} {\mathbf{#1}} } \) \( \newcommand{\vecd}[1]{\overset{-\!-\!\rightharpoonup}{\vphantom{a}\smash {#1}}} \)\(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\)\(\newcommand{\AA}{\unicode[.8,0]{x212B}}\)

מיומנויות לפיתוח

הגדירו גנטיקה של אוכלוסיות ותארו כיצד משתמשים בגנטיקה של אוכלוסיות בחקר התפתחות האוכלוסיות
הגדירו את עקרון הרדי-ויינברג ודנו בחשיבותו

מנגנוני הירושה, או הגנטיקה, לא הובנו בזמן שצ'ארלס דרווין ואלפרד ראסל וואלאס פיתחו את רעיון הברירה הטבעית שלהם. חוסר הבנה זה היווה אבן נגף להבנת היבטים רבים של האבולוציה. למעשה, התיאוריה הגנטית השלטת (והלא נכונה) של אותה תקופה, מיזוג תורשה, הקשתה על ההבנה כיצד הברירה הטבעית עשויה לפעול. דרווין וואלאס לא היו מודעים לעבודת הגנטיקה של הנזיר האוסטרי גרגור מנדל, שפורסמה בשנת 1866, זמן לא רב לאחר פרסום ספרו של דרווין, על מוצא המינים. עבודתו של מנדל התגלתה מחדש בתחילת המאה העשרים, אז גנטיקאים הגיעו במהירות להבנה של יסודות התורשה. בתחילה, אופי החלקיקים החדש שהתגלה של גנים הקשה על הביולוגים להבין כיצד יכולה להתרחש אבולוציה הדרגתית. אך במהלך העשורים הקרובים שולבו הגנטיקה והאבולוציה במה שנודע בשם הסינתזה המודרנית - ההבנה הקוהרנטית של הקשר בין הברירה הטבעית לגנטיקה שהתגבשה בשנות הארבעים ומקובלת כיום. לסיכום, הסינתזה המודרנית מתארת כיצד תהליכים אבולוציוניים, כגון ברירה טבעית, יכולים להשפיע על המבנה הגנטי של האוכלוסייה, ובתורם, כיצד הדבר יכול לגרום להתפתחות הדרגתית של אוכלוסיות ומינים. התיאוריה מחברת גם שינוי זה של אוכלוסייה לאורך זמן, המכונה מיקרו-אבולוציה, עם התהליכים שהולידו מינים חדשים וקבוצות טקסונומיות גבוהות יותר עם דמויות שונות זו מזו, הנקראות מאקרו-אבולוציה.

חיבור יומיומי: אבולוציה וחיסונים נגד שפעת

בכל סתיו התקשורת מתחילה לדווח על חיסוני שפעת והתפרצויות אפשריות. מדענים, מומחי בריאות ומוסדות קובעים המלצות לחלקים שונים באוכלוסייה, מנבאים לוחות זמנים לייצור וחיסון מיטביים, יוצרים חיסונים ומקימים מרפאות למתן חיסונים. אתה עשוי לחשוב על זריקת השפעת השנתית כעל הרבה הייפ תקשורתי, הגנה בריאותית חשובה, או סתם דקירה לא נוחה לזמן קצר בזרועך. אבל האם אתה חושב על זה במונחים של אבולוציה?

ההייפ התקשורתי של זריקות שפעת שנתיות מבוסס מדעית על הבנתנו את האבולוציה. מדי שנה, מדענים ברחבי העולם שואפים לחזות את זני השפעת שהם צופים להיות הנפוצים והמזיקים ביותר בשנה הקרובה. ידע זה מבוסס על האופן שבו זני שפעת התפתחו לאורך זמן ובעונות השפעת האחרונות. לאחר מכן מדענים פועלים ליצירת החיסון היעיל ביותר למאבק בזנים שנבחרו. מאות מיליוני מנות מיוצרות בתקופה קצרה על מנת לספק חיסונים לאוכלוסיות מפתח בזמן האופטימלי.

מכיוון שנגיפים, כמו שפעת, מתפתחים מהר מאוד (במיוחד בזמן האבולוציוני), הדבר מהווה אתגר לא קטן. וירוסים משתנים ומשתכפלים בקצב מהיר, כך שהחיסון שפותח כדי להגן מפני זן השפעת בשנה שעברה עשוי שלא לספק את ההגנה הדרושה מפני זן השנה הקרובה. אבולוציה של וירוסים אלה פירושה המשך הסתגלות כדי להבטיח הישרדות, כולל התאמות לשרוד חיסונים קודמים.

גנטיקה של אוכלוסייה

נזכיר שלגן לדמות מסוימת עשויים להיות מספר אללים, או גרסאות, המקודדות לתכונות שונות הקשורות לדמות זו. לדוגמה, במערכת סוג הדם ABO בבני אדם, שלושה אללים קובעים את החלבון המסוים מסוג הדם על פני כדוריות הדם האדומות. כל פרט באוכלוסיית אורגניזמים דיפלואידים יכול לשאת רק שני אללים לגן מסוים, אך יותר משניים עשויים להיות נוכחים בפרטים המרכיבים את האוכלוסייה. מנדל עקב אחר אללים כשהם ירשו מהורה לצאצאים. בתחילת המאה העשרים, ביולוגים בתחום מחקר המכונה גנטיקה של אוכלוסיות החלו לחקור כיצד כוחות סלקטיביים משנים אוכלוסייה באמצעות שינויים באלל ובתדרים הגנוטיפיים.

תדירות האלל (או תדירות הגנים) היא הקצב שבו מופיע אלל ספציפי בתוך אוכלוסייה. עד כה דנו באבולוציה כשינוי במאפיינים של אוכלוסיית אורגניזמים, אך מאחורי אותו שינוי פנוטיפי עומד שינוי גנטי. בגנטיקה של אוכלוסיות, המונח אבולוציה מוגדר כשינוי בתדירות האלל באוכלוסייה. באמצעות מערכת סוג הדם ABO כדוגמה, התדירות של אחד האללים, I ^A, היא מספר העותקים של אותו אלל חלקי כל העותקים של הגן ABO באוכלוסייה. לדוגמה, מחקר בירדן ^¹ מצא כי תדירות I ^{A היא} 26.1 אחוזים. האללים I ^{B ו-} I ⁰ היוו 13.4 אחוזים ו -60.5 אחוז מהאללים בהתאמה, וכל התדרים הוסיפו עד 100 אחוז. שינוי בתדירות זו לאורך זמן יהווה אבולוציה באוכלוסייה.

תדירות האלל בתוך אוכלוסייה נתונה יכולה להשתנות בהתאם לגורמים סביבתיים; לכן אללים מסוימים הופכים נפוצים יותר מאחרים במהלך תהליך הברירה הטבעית. הברירה הטבעית יכולה לשנות את המבנה הגנטי של האוכלוסייה; לדוגמה, אם אלל נתון מעניק פנוטיפ המאפשר לאדם לשרוד טוב יותר או להביא יותר צאצאים. מכיוון שרבים מאותם צאצאים ישאו גם את האלל המועיל, ולעתים קרובות את הפנוטיפ המקביל, יהיו להם יותר צאצאים משלהם הנושאים גם את האלל, ובכך מנציחים את המחזור. עם הזמן האלל יתפשט בכל האוכלוסייה. חלק מהאללים יתקבעו במהירות בדרך זו, כלומר כל פרט באוכלוסייה יישא את האלל, בעוד שמוטציות מזיקות עשויות להתבטל במהירות אם נגזרות מאלל דומיננטי ממאגר הגנים. מאגר הגנים הוא סכום כל האללים באוכלוסייה.

לפעמים, תדרי האללים בתוך אוכלוסייה משתנים באופן אקראי ללא יתרון לאוכלוסייה על פני תדרי האלל הקיימים. תופעה זו נקראת סחף גנטי. הברירה הטבעית והסחף הגנטי מתרחשים בדרך כלל בו זמנית באוכלוסיות ואינם אירועים מבודדים. קשה לקבוע איזה תהליך שולט מכיוון שלעתים קרובות כמעט בלתי אפשרי לקבוע את הגורם לשינוי בתדרי האלל בכל התרחשות. אירוע שמתחיל שינוי בתדירות אללים בחלק מבודד של האוכלוסייה, שאינו אופייני לאוכלוסייה המקורית, נקרא אפקט המייסד. ברירה טבעית, סחף אקראי והשפעות מייסדים יכולים להוביל לשינויים משמעותיים בגנום של אוכלוסייה.

עקרון שיווי המשקל של הרדי-ויינברג

בתחילת המאה העשרים, המתמטיקאי האנגלי גודפרי הארדי והרופא הגרמני וילהלם ויינברג הצהירו על עקרון שיווי המשקל לתיאור המבנה הגנטי של אוכלוסייה. התיאוריה, שלימים נודעה בשם עקרון שיווי המשקל של הרדי-ויינברג, קובעת שתדרי האלל והגנוטיפ של האוכלוסייה יציבים מטבעם - אלא אם כן כוח אבולוציוני כלשהו פועל על האוכלוסייה, לא האלל ולא התדרים הגנוטיפיים ישתנו. עקרון הרדי-ויינברג מניח תנאים ללא מוטציות, הגירה, הגירה או לחץ סלקטיבי בעד או נגד גנוטיפ, בתוספת אוכלוסייה אינסופית; אף שאף אוכלוסייה אינה יכולה לעמוד בתנאים אלה, העיקרון מציע מודל שימושי שכנגדו ניתן להשוות שינויים אמיתיים באוכלוסייה.

בעבודה תחת תיאוריה זו, גנטיקאים של אוכלוסיות מייצגים אללים שונים כמשתנים שונים במודלים המתמטיים שלהם. המשתנה p, למשל, מייצג לעתים קרובות את התדירות של אלל מסוים, נניח Y לתכונה של צהוב באפונה של מנדל, בעוד שהמשתנה q מייצג את התדירות של y אללים המעניקים את הצבע ירוק. אם אלה שני האללים האפשריים היחידים עבור לוקוס נתון באוכלוסייה, ע' + ש = 1. במילים אחרות, כל האללים p וכל האללים q מהווים את כל האללים לאותו לוקוס שנמצאים באוכלוסייה.

אבל מה שמעניין בסופו של דבר את רוב הביולוגים הוא לא התדרים של אללים שונים, אלא התדרים של הגנוטיפים המתקבלים, המכונים המבנה הגנטי של האוכלוסייה, שממנו מדענים יכולים לשער את התפלגות הפנוטיפים. אם נצפה הפנוטיפ, ניתן לדעת רק את הגנוטיפ של האללים הרצסיביים ההומוזיגוטיים; החישובים מספקים הערכה של שאר הגנוטיפים. מכיוון שכל פרט נושא שני אללים לכל גן, אם תדרי האלל (p ו- q) ידועים, חיזוי התדרים של גנוטיפים אלה הוא חישוב מתמטי פשוט לקביעת ההסתברות לקבל גנוטיפים אלה אם שני אללים נמשכים באקראי ממאגר הגנים. אז בתרחיש לעיל, צמח אפונה בודד יכול להיות pp (YY), וכך לייצר אפונה צהובה; pq (Yy), גם צהוב; או qq (yy), ובכך לייצר אפונה ירוקה (איור\(\PageIndex{1}\)). ^{במילים אחרות, התדירות של אנשים pp היא פשוט p ²; התדירות של אנשים pq היא 2pq; והתדירות של אנשים qq היא q 2.} ושוב, אם p ו- q הם שני האללים האפשריים היחידים לתכונה נתונה באוכלוסייה, תדרי הגנוטיפים הללו יסתכמו באחד: p ² + 2Pq + q ² = 1.

עקרון הרדי-ויינברג משמש לחיזוי ההתפלגות הגנוטיפית של צאצאים באוכלוסייה נתונה. בדוגמה שניתנה, לצמחי אפונה יש שני אללים שונים לצבע אפונה. אלל Y ההון הדומיננטי מביא לצבע אפונה צהובה, והאלל y הקטן הרצסיבי מביא לצבע אפונה ירוקה. התפלגות הפרטים באוכלוסייה של 500 ניתנת. מתוך 500 הפרטים, 245 הם דומיננטיים הומוזיגוטים (הון Y הון Y) ומייצרים אפונה צהובה. 210 הם הטרוזיגוטיים (הון Y קטן y) וגם מייצרים אפונה צהובה. 45 הם רצסיביים הומוזיגוטיים (קטנים y קטנים y) ומייצרים אפונה ירוקה. התדרים של פרטים רצסיביים הומוזיגוטיים דומיננטיים, הטרוזיגוטיים והומוזיגוטים הם 0.49, 0.42 ו-0.09, בהתאמה. כל אחד מ -500 הפרטים מספק שני אללים למאגר הגנים, או 1000 בסך הכל. 245 הפרטים הדומיננטיים ההומוזיגוטים מספקים שני אללים הוניים Y למאגר הגנים, או 490 בסך הכל. 210 הפרטים ההטרוזיגוטיים מספקים 210 הון Y ו -210 אללים y קטנים למאגר הגנים. 45 הפרטים הרצסיביים ההומוזיגוטיים מספקים שני אללים y קטנים למאגר הגנים, או 90 בסך הכל. מספר האללים הומוזיגוטיים Y הוא 490 מאנשים דומיננטיים הומוזיגוטים בתוספת 210 מאנשים רצסיביים הומוזיגוטים, או 700 בסך הכל. מספר האללים הקטנים y הוא 210 מאנשים הטרוזיגוטיים פלוס 90 מאנשים רצסיביים הומוזיגוטים, או 300 בסך הכל. התדר האללי מחושב על ידי חלוקת המספר של כל אלל במספר האללים הכולל במאגר הגנים. עבור האלל Y ההון, התדר האללי הוא 700 חלקי 1000, או 0.7; תדר אללי זה נקרא עמ 'עבור האלל y הקטן התדר האללי הוא 300 חלקי 1000, או 0.3; התדר האללי נקרא q ניתוח הרדי-ויינברג משמש לקביעת התדר הגנוטיפי בצאצאים. משוואת הרדי-וינברג היא p-squared בתוספת 2pq פלוס q-בריבוע שווה 1. עבור האוכלוסייה שניתנה, התדירות היא 0.7 בריבוע פלוס 2 פעמים .7 פעמים .3 פלוס .3 בריבוע שווה לאחד. הערך עבור p-squared, 0.49, הוא התדירות החזויה של אנשים הומוזיגוטים דומיננטיים (הון Y הון Y). הערך עבור 2pq, 0.42, הוא התדירות החזויה של פרטים הטרוזיגוטיים (הון Y קטן y). הערך עבור q-squared, .09, הוא התדירות החזויה של אנשים רצסיביים הומוזיגוטים. שימו לב שהתדירות החזויה של הגנוטיפים בצאצאים זהה לתדירות הגנוטיפים באוכלוסיית ההורים. אם כל התדרים הגנוטיפיים, .49 פלוס .42 פלוס .09, מתווספים יחד, התוצאה היא אחת — איור\(\PageIndex{1}\): כאשר אוכלוסיות נמצאות בשיווי משקל הרדי-ויינברג, התדר האללי יציב מדור לדור וניתן לקבוע את התפלגות האללים ממשוואת הרדי-ויינברג. אם התדר האללי הנמדד בשדה שונה מהערך החזוי, מדענים יכולים להסיק לגבי אילו כוחות אבולוציוניים משחקים.

תרגיל \(\PageIndex{1}\)

בצמחים, צבע הפרח הסגול (V) דומיננטי על פני לבן (v). אם עמ = 0.8 ו ש = 0.2 באוכלוסייה של 500 צמחים, כמה פרטים היית מצפה להיות הומוזיגוט דומיננטי (VV), הטרוזיגוטי (Vv) והומוזיגוטי רצסיבי (vv)? לכמה צמחים הייתם מצפים שיהיו להם פרחים סגולים, ולכמה יהיו פרחים לבנים?

תשובה: ההתפלגות הצפויה היא 320 VV, 160Vv ו -20 צמחים vv. לצמחים עם גנוטיפים של VV או Vv יהיו פרחים סגולים, ולצמחים עם הגנוטיפ vv יהיו פרחים לבנים, כך שבסך הכל צפויים ל -480 צמחים פרחים סגולים, ול -20 צמחים יהיו פרחים לבנים.

בתיאוריה, אם אוכלוסייה נמצאת בשיווי משקל - כלומר, אין כוחות אבולוציוניים הפועלים עליה - דור אחר דור יהיה בעל אותו מאגר גנים ומבנה גנטי, והמשוואות הללו כולן יתקיימו כל הזמן. כמובן, אפילו הרדי ווינברג הכירו בכך שאף אוכלוסייה טבעית אינה חסינה מפני האבולוציה. אוכלוסיות בטבע משתנות כל הזמן במבנה הגנטי עקב סחף, מוטציה, אולי הגירה ובחירה. כתוצאה מכך, הדרך היחידה לקבוע את ההתפלגות המדויקת של פנוטיפים באוכלוסייה היא לצאת ולספור אותם. אבל עקרון הרדי-ויינברג נותן למדענים בסיס מתמטי של אוכלוסייה לא מתפתחת שאליה הם יכולים להשוות אוכלוסיות מתפתחות ובכך להסיק אילו כוחות אבולוציוניים עשויים לשחק. אם התדרים של אללים או גנוטיפים חורגים מהערך הצפוי ממשוואת הרדי-ויינברג, אז האוכלוסייה מתפתחת.

סיכום

הסינתזה המודרנית של התיאוריה האבולוציונית צמחה מתוך הלכידות של מחשבותיהם של דרווין, וואלאס ומנדל על אבולוציה ותורשה, יחד עם המחקר המודרני יותר של גנטיקה של אוכלוסיות. הוא מתאר את האבולוציה של אוכלוסיות ומינים, משינויים בקנה מידה קטן בקרב פרטים לשינויים בקנה מידה גדול לאורך תקופות זמן פליאונטולוגיות. כדי להבין כיצד אורגניזמים מתפתחים, מדענים יכולים לעקוב אחר תדרי האללים של אוכלוסיות לאורך זמן. אם הם שונים מדור לדור, מדענים יכולים להסיק שהאוכלוסייה אינה נמצאת בשיווי משקל של הרדי-ויינברג, ולכן היא מתפתחת.

הערות שוליים

1 סהר ס 'חנניה, דהיה ס חסאווי ונידאל מ' אירשייד, "תדירות אללים וגנוטיפים מולקולריים של מערכת קבוצת הדם ABO באוכלוסייה ירדנית", כתב העת למדעי הרפואה 7 (2007): 51-58, דוי:10.3923/jms.2007.51.58.

רשימת מילים

תדירות אלל: (גם, תדירות גנים) קצב שבו מופיע אלל ספציפי בתוך אוכלוסייה

אפקט מייסד: אירוע שמתחיל שינוי בתדירות אללים בחלק מהאוכלוסייה, שאינו אופייני לאוכלוסייה המקורית

מאגר גנים: כל האללים הנישאים על ידי כל הפרטים באוכלוסייה

מבנה גנטי: התפלגות הגנוטיפים האפשריים השונים באוכלוסייה

מאקרו-אבולוציה: שינויים אבולוציוניים בקנה מידה רחב יותר שנראו לאורך זמן פליאונטולוגי

מיקרו-אבולוציה: שינויים במבנה הגנטי של האוכלוסייה

סינתזה מודרנית: פרדיגמה אבולוציונית כוללת שהתגבשה בשנות הארבעים ומקובלת כיום

גנטיקה של אוכלוסייה: מחקר כיצד כוחות סלקטיביים משנים את תדרי האלל באוכלוסייה לאורך זמן