3.4: Δομή και λειτουργία DNA
- Page ID
- 213522
\( \newcommand{\vecs}[1]{\overset { \scriptstyle \rightharpoonup} {\mathbf{#1}} } \) \( \newcommand{\vecd}[1]{\overset{-\!-\!\rightharpoonup}{\vphantom{a}\smash {#1}}} \)\(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\)\(\newcommand{\AA}{\unicode[.8,0]{x212B}}\)
Κάθε ανθρώπινο κύτταρο έχει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων: ένα σύνολο χρωμοσωμάτων κληρονομείται από τη μητέρα και το άλλο σύνολο κληρονομείται από τον πατέρα. Υπάρχει επίσης ένα μιτοχονδριακό γονιδίωμα, που κληρονομείται αποκλειστικά από τη μητέρα, το οποίο μπορεί να εμπλέκεται σε κληρονομικές γενετικές διαταραχές. Σε κάθε χρωμόσωμα, υπάρχουν χιλιάδες γονίδια που είναι υπεύθυνα για τον προσδιορισμό του γονότυπου και του φαινοτύπου του ατόμου. Ένα γονίδιο ορίζεται ως μια αλληλουχία DNA που κωδικοποιεί ένα λειτουργικό προϊόν. Το ανθρώπινο απλοειδές γονιδίωμα περιέχει 3 δισεκατομμύρια ζεύγη βάσεων και έχει μεταξύ 20.000 και 25.000 λειτουργικά γονίδια.
- 3.4.1: Εισαγωγή
- Τα τρία γράμματα «DNA» έχουν πλέον γίνει συνώνυμα με την επίλυση εγκλημάτων, τον έλεγχο πατρότητας, την ανθρώπινη ταυτοποίηση και τον γενετικό έλεγχο. Το DNA μπορεί να ανακτηθεί από τα μαλλιά, το αίμα ή το σάλιο. Το DNA κάθε ατόμου είναι μοναδικό και είναι δυνατό να ανιχνευθούν διαφορές μεταξύ ατόμων μέσα σε ένα είδος με βάση αυτά τα μοναδικά χαρακτηριστικά.
- 3.4.2: Ιστορική βάση της σύγχρονης κατανόησης
- Οι σύγχρονες αντιλήψεις για το DNA έχουν εξελιχθεί από την ανακάλυψη του νουκλεϊκού οξέος στην ανάπτυξη του μοντέλου διπλής έλικας. Στη δεκαετία του 1860, ο Friedrich Miescher, ιατρός στο επάγγελμα, ήταν το πρώτο άτομο που απομόνωσε χημικές ουσίες πλούσιες σε φωσφορικά από λευκά αιμοσφαίρια ή λευκοκύτταρα. Ονόμασε αυτές τις χημικές ουσίες (οι οποίες τελικά θα ήταν γνωστές ως RNA και DNA) νουκλεΐνη επειδή απομονώθηκαν από τους πυρήνες των κυττάρων.
- 3.4.3: Δομή και αλληλουχία DNA
- Τα δομικά στοιχεία του DNA είναι νουκλεοτίδια. Τα σημαντικά συστατικά του νουκλεοτιδίου είναι μια αζωτούχος βάση, η δεοξυριβόζη (σάκχαρο 5-άνθρακα) και μια φωσφορική ομάδα. Το νουκλεοτίδιο ονομάζεται ανάλογα με την αζωτούχο βάση. Η αζωτούχος βάση μπορεί να είναι μια πουρίνη όπως η αδενίνη (Α) και η γουανίνη (G), ή μια πυριμιδίνη όπως η κυτοσίνη (C) και η θυμίνη (Τ).
- 3.4.4: Βασικά στοιχεία αντιγραφής DNA
- Η αποσαφήνιση της δομής της διπλής έλικας παρείχε μια υπόδειξη για το πώς το DNA διαιρείται και δημιουργεί αντίγραφα του εαυτού του. Αυτό το μοντέλο υποδηλώνει ότι οι δύο κλώνοι της διπλής έλικας διαχωρίζονται κατά την αντιγραφή και κάθε κλώνος χρησιμεύει ως πρότυπο από το οποίο αντιγράφεται ο νέος συμπληρωματικός κλώνος. Αυτό που δεν ήταν σαφές ήταν πώς έγινε η αναπαραγωγή. Προτάθηκαν τρία μοντέλα: συντηρητικό, ημι-συντηρητικό και διασκορπιστικό.
- 3.4.5: Αντιγραφή DNA σε Προκαρυώτες
- Η αντιγραφή του DNA έχει μελετηθεί εξαιρετικά καλά σε προκαρυώτες κυρίως λόγω του μικρού μεγέθους του γονιδιώματος και των μεταλλαγμένων που είναι διαθέσιμα. Το E. coli έχει 4,6 εκατομμύρια ζεύγη βάσεων σε ένα μόνο κυκλικό χρωμόσωμα και όλα αναπαράγονται σε περίπου 42 λεπτά, ξεκινώντας από μία μόνο αρχή αντιγραφής και προχωρώντας γύρω από τον κύκλο και προς τις δύο κατευθύνσεις. Αυτό σημαίνει ότι προστίθενται περίπου 1000 νουκλεοτίδια ανά δευτερόλεπτο. Η διαδικασία είναι γρήγορη και συμβαίνει χωρίς πολλά λάθη.
- 3.4.6: Αντιγραφή DNA σε Ευκαρυώτες
- Τα ευκαρυωτικά γονιδιώματα είναι πολύ πιο περίπλοκα και μεγαλύτερα σε μέγεθος από τα προκαρυωτικά γονιδιώματα. Το ανθρώπινο γονιδίωμα έχει τρία δισεκατομμύρια ζεύγη βάσεων ανά απλοειδές σύνολο χρωμοσωμάτων και 6 δισεκατομμύρια ζεύγη βάσεων αντιγράφονται κατά τη φάση S του κυτταρικού κύκλου. Υπάρχουν πολλαπλές πηγές αντιγραφής στο ευκαρυωτικό χρωμόσωμα. οι άνθρωποι μπορούν να έχουν έως και 100.000 ρίζες αντιγραφής.
- 3.4.7: Επισκευή DNA
- Η αντιγραφή του DNA είναι μια πολύ ακριβής διαδικασία, αλλά περιστασιακά μπορεί να συμβούν λάθη, όπως μια πολυμεράση DNA που εισάγει λάθος βάση. Τα μη διορθωμένα λάθη μπορεί μερικές φορές να οδηγήσουν σε σοβαρές συνέπειες, όπως ο καρκίνος. Οι μηχανισμοί επισκευής διορθώνουν τα λάθη. Σε σπάνιες περιπτώσεις, τα λάθη δεν διορθώνονται, οδηγώντας σε μεταλλάξεις · σε άλλες περιπτώσεις, τα ένζυμα επισκευής μεταλλάσσονται ή είναι ελαττωματικά.
Μικρογραφία: Μόριο DNA. (CC BY-SA 3.0/καρέ από την αρχική κινούμενη εικόνα; Dcirovic μέσω του Wikimedia Commons).