Skip to main content
Global

13.2 ג: אי-הפעלה של X

  1. Last updated
  2. Save as PDF
  • Page ID
    210233

    • Boundless
    • Boundless
    \( \newcommand{\vecs}[1]{\overset { \scriptstyle \rightharpoonup} {\mathbf{#1}} } \) \( \newcommand{\vecd}[1]{\overset{-\!-\!\rightharpoonup}{\vphantom{a}\smash {#1}}} \)\(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\)\(\newcommand{\AA}{\unicode[.8,0]{x212B}}\)

    נוכחותם של כרומוזומי X נוספים בתא מפוצה על ידי ביטול X שבו כל כרומוזום X מלבד אחד מושתקים.

    מטרות למידה
    • הסבר כיצד ומדוע מתרחשת השבתת X בבני אדם

    נקודות מפתח

    • עותקים נוספים של כרומוזום X מושתקים על ידי הפיכתם לגופי בר.
    • הפרעות כרומוזומליות X קשורות בדרך כלל לפגמים נפשיים ופיזיים קלים, כמו גם לסטריליות.
    • מצבים הקשורים לאנופלואידיות של כרומוזומי המין כוללים אנשים עם שלושה כרומוזומי X, הנקראים טריפלו-X; הגנוטיפ XXY, המכונה תסמונת קלינפלטר; ותסמונת טרנר, המאופיינת כמונוזומיה X.
    • אי-אקטיבציה X היא סוג של פיצוי מינון, שבו אורגניזם מנסה להשוות את כמות תוצרי הגן של כרומוזום X אצל זכרים ונקבות.
    • מכיוון שלזכרים יש רק כרומוזום X אחד, הנקבות משביתות את אחד מהן כך שרק כרומוזום X אחד פעיל בכל מין.

    מונחי מפתח

    • פיצוי מינון: מנגנון ויסות גנטי המשווה את הביטוי הפנוטיפי של מאפיינים הנקבעים על ידי גנים בכרומוזום X כך שהם מתבטאים באופן שווה אצל זכרים ונקבות.
    • גוף באר: כרומוזום מין מושבת על ידי אריזה בהטרוכרומטין
    • השבתת X: תהליך שבו אחד משני העותקים של כרומוזום X הקיים ביונקים נקבות אינו פעיל

    אי-ניתוק כרומוזומי מין בבני אדם

    בני אדם מציגים השפעות מזיקות דרמטיות עם טריזומיות אוטוזומליות ומונוזומיות. לכן, זה עשוי להיראות מנוגד לאינטואיציה שנקבות וזכרים אנושיים יכולים לתפקד כרגיל, למרות שהם נושאים מספרים שונים של כרומוזום X. במקום רווח או אובדן של אוטוזומים, שינויים במספר כרומוזומי X קשורים להשפעות קלות יחסית. בין השאר, זה קורה בגלל תהליך מולקולרי הנקרא X inactivation. בשלב מוקדם בהתפתחות, כאשר עוברי יונקים נקבות מורכבים מכמה אלפי תאים בלבד (ביחס לטריליונים בילוד), כרומוזום X אחד בכל תא אינו פעיל על ידי עיבוי הדוק למבנה שקט (רדומה) הנקרא גוף בר. הסיכוי שכרומוזום X (נגזר אימהי או אבהית) מושבת בכל תא הוא אקראי, אך ברגע שההשבתה מתרחשת, לכל התאים שמקורם בתא בודד זה יהיה אותו כרומוזום X לא פעיל או גוף בר.

    בתהליך זה מושגת תופעה הנקראת פיצוי מינון. לנקבות יש שני כרומוזומי X, בעוד שלזכרים יש רק אחד; לכן, אם שני כרומוזומי ה- X היו נשארים פעילים בנקבה, הם היו מייצרים תוצר כפול מהגנים בכרומוזומי X מאשר גברים.

    דמות
    איור\(\PageIndex{1}\): אי-ניתוק כרומוזום מין: הסימפטומים של תסמונת קלינפלטר (XXY) בזכר אנושי.

    אז איך השבתת X עוזרת להקל על ההשפעות של כרומוזומי X נוספים? אדם הנושא מספר לא תקין של כרומוזומי X ישבית את כל כרומוזום X מלבד אחד בכל אחד מהתאים שלה. אם קיימים שלושה כרומוזומי X, התא יבטל שניים מהם. אם קיימים ארבעה כרומוזומי X, שלושה יושבתו וכן הלאה. התוצאה היא אדם שהוא נורמלי יחסית מבחינה פנוטיפית. עם זאת, אפילו כרומוזומי X מומתים ממשיכים לבטא כמה גנים, וכרומוזומי X חייבים להפעיל מחדש לצורך התבגרות תקינה של השחלות הנשיות. כתוצאה מכך, הפרעות כרומוזומליות X קשורות בדרך כלל למומים נפשיים ופיזיים קלים, כמו גם לסטריליות. אם כרומוזום X נעדר לחלוטין, הפרט לא יתפתח ברחם.

    מספר טעויות במספר כרומוזומי המין אופיינו. אנשים עם שלושה כרומוזומי X, הנקראים Triplo-X, הם נקביים פנוטיפיים, אך מבטאים עיכובים התפתחותיים והפחתת פוריות. הגנוטיפ XXY, המתאים לסוג אחד של תסמונת קלינפלטר, מתאים לאנשים זכרים פנוטיפיים עם אשכים קטנים, שדיים מוגדלים ושיער גוף מופחת. קיימים סוגים מורכבים יותר של תסמונת קלינפלטר בהם לאדם יש עד חמישה כרומוזומי X. בכל הסוגים, כל כרומוזום X למעט אחד עובר אי-אקטיבציה כדי לפצות על המינון הגנטי העודף. ניתן לראות זאת כמספר גופי בר בכל גרעין תא. תסמונת טרנר, המאופיינת כגנוטיפ X0 (כלומר, רק כרומוזום מין יחיד), מתאימה לאדם נקבה פנוטיפית עם קומה קצרה, עור רשת באזור הצוואר, ליקויי שמיעה ולב וסטריליות.

    כפילויות ומחיקות

    בנוסף לאובדן או לרווח של כרומוזום שלם, קטע כרומוזומלי עשוי להיות משוכפל או אבוד. כפילויות ומחיקות מייצרות לעתים קרובות צאצאים ששורדים אך מפגינים הפרעות פיזיות ונפשיות. מקטעים כרומוזומליים משוכפלים עשויים להתמזג לכרומוזומים קיימים או להיות חופשיים בגרעין. Cri-du-chat (מהצרפתים בשם "בכי החתול") היא תסמונת הקשורה לחריגות במערכת העצבים ותכונות פיזיות ניתנות לזיהוי הנובעות ממחיקה של רוב 5p (הזרוע הקטנה של כרומוזום 5). תינוקות עם גנוטיפ זה פולטים זעקה אופיינית גבוהה שעליה מבוסס שם ההפרעה.

    דמות
    איור\(\PageIndex{1}\): תסמונת קרי-דו-צ'ט: אדם זה עם תסמונת קרי-דו-צ'ט מוצג בגיל שנתיים, ארבע, תשע ו-12.

    תרומות וייחוסים

    • מכללת OpenStax, ביולוגיה. 16 באוקטובר 2013. מסופק על ידי: אופנסטקס CNX. ממוקם בכתובת: http://cnx.org/content/m44483/latest...ol11448/latest. רישיון: CC BY: ייחוס
    • ביוכימיה מבנית/כרומוזומים. מסופק על ידי: ויקיספרים. ממוקם בכתובת: en.wikibooks.org/wiki/ביוכימיה מבנית/כרומוזומים. רישיון: CC BY-SA: ייחוס-שיתוף זהה
    • אי-הפרדה. מסופק על ידי: ויקימילון. ממוקם בכתובת: http://en.wiktionary.org/wiki/nondisjunction. רישיון: CC BY-SA: ייחוס-שיתוף זהה
    • אנופלואידיה. מסופק על ידי: ויקימילון. ממוקם בכתובת: en.wiktionary.org/ויקי/אנאופלואידיה. רישיון: CC BY-SA: ייחוס-שיתוף זהה
    • מכללת OpenStax, בסיס כרומוזומלי של הפרעות תורשתיות. 16 באוקטובר 2013. מסופק על ידי: אופנסטקס CNX. ממוקם בכתובת: http://cnx.org/content/m44483/latest...e_13_03_02.png. רישיון: CC BY: ייחוס
    • טרנסלוקציה. מסופק על ידי: ויקימילון. ממוקם בכתובת: en.wiktionary.org/ויקי/טרנסלוקציה. רישיון: CC BY-SA: ייחוס-שיתוף זהה
    • מכללת OpenStax, ביולוגיה. 16 באוקטובר 2013. מסופק על ידי: אופנסטקס CNX. ממוקם בכתובת: http://cnx.org/content/m44483/latest...ol11448/latest. רישיון: CC BY: ייחוס
    • היפוך. מסופק על ידי: ויקימילון. ממוקם בכתובת: en.wiktionary.org/ויקי/היפוך. רישיון: CC BY-SA: ייחוס-שיתוף זהה
    • מכללת OpenStax, בסיס כרומוזומלי של הפרעות תורשתיות. 16 באוקטובר 2013. מסופק על ידי: אופנסטקס CNX. ממוקם בכתובת: http://cnx.org/content/m44483/latest...e_13_03_02.png. רישיון: CC BY: ייחוס
    • מכללת OpenStax, בסיס כרומוזומלי של הפרעות תורשתיות. 16 באוקטובר 2013. מסופק על ידי: אופנסטקס CNX. ממוקם בכתובת: http://cnx.org/content/m44483/latest...e_13_03_09.jpg. רישיון: CC BY: ייחוס
    • מכללת OpenStax, בסיס כרומוזומלי של הפרעות תורשתיות. 16 באוקטובר 2013. מסופק על ידי: אופנסטקס CNX. ממוקם בכתובת: http://cnx.org/content/m44483/latest...e_13_03_08.jpg. רישיון: CC BY: ייחוס
    • מכללת OpenStax, בסיס כרומוזומלי של הפרעות תורשתיות. 16 באוקטובר 2013. מסופק על ידי: אופנסטקס CNX. ממוקם בכתובת: http://cnx.org/content/m44483/latest...e_13_03_07.jpg. רישיון: CC BY: ייחוס
    • מכללת OpenStax, ביולוגיה. 16 באוקטובר 2013. מסופק על ידי: אופנסטקס CNX. ממוקם בכתובת: http://cnx.org/content/m44483/latest...ol11448/latest. רישיון: CC BY: ייחוס
    • מכללת OpenStax, ביולוגיה. 22 באוקטובר 2013. מסופק על ידי: אופנסטקס CNX. ממוקם בכתובת: http://cnx.org/content/m44483/latest...ol11448/latest. רישיון: CC BY: ייחוס
    • אי-אקטיבציה X. מסופק על ידי: ויקימילון. ממוקם בכתובת: en.wiktionary.org/ויקי/X+השבתה. רישיון: CC BY-SA: ייחוס-שיתוף זהה
    • פיצוי מינון. מסופק על ידי: ויקיפדיה. ממוקם בכתובת: en.wikipedia.org/ויקי/מינון% 20 פיצוי. רישיון: CC BY-SA: ייחוס-שיתוף זהה
    • גוף באר. מסופק על ידי: ויקימילון. ממוקם בכתובת: en.wiktionary.org/ויקי/באר_בודי. רישיון: CC BY-SA: ייחוס-שיתוף זהה
    • מכללת OpenStax, בסיס כרומוזומלי של הפרעות תורשתיות. 16 באוקטובר 2013. מסופק על ידי: אופנסטקס CNX. ממוקם בכתובת: http://cnx.org/content/m44483/latest...e_13_03_02.png. רישיון: CC BY: ייחוס
    • מכללת OpenStax, בסיס כרומוזומלי של הפרעות תורשתיות. 16 באוקטובר 2013. מסופק על ידי: אופנסטקס CNX. ממוקם בכתובת: http://cnx.org/content/m44483/latest...e_13_03_09.jpg. רישיון: CC BY: ייחוס
    • מכללת OpenStax, בסיס כרומוזומלי של הפרעות תורשתיות. 16 באוקטובר 2013. מסופק על ידי: אופנסטקס CNX. ממוקם בכתובת: http://cnx.org/content/m44483/latest...e_13_03_08.jpg. רישיון: CC BY: ייחוס
    • מכללת OpenStax, בסיס כרומוזומלי של הפרעות תורשתיות. 16 באוקטובר 2013. מסופק על ידי: אופנסטקס CNX. ממוקם בכתובת: http://cnx.org/content/m44483/latest...e_13_03_07.jpg. רישיון: CC BY: ייחוס
    • תסמונת קלינפלטר. מסופק על ידי: ויקימדיה. ממוקם ב: Commons.Wikimedia.org/ויקי/פי... s_syndrome.jpg. רישיון: CC BY: ייחוס
    • מכללת OpenStax, ביולוגיה. 20 בפברואר 2014. מסופק על ידי: אופנסטקס CNX. ממוקם בכתובת: http://cnx.org/content/m44483/latest...ol11448/latest. רישיון: CC BY-SA: ייחוס-שיתוף זהה